A propósito del artículo Síndrome del corazón izquierdo hipoplásicoEl Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (SCIH) representa entre el 7 al 9% de las malformaciones congénitas cardiacas y constituye la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca y de mortalidad neonatal por cardiopatías congénitas ) en la primera semana de vidapor lo que se agradece a las autoras la presentación del caso y el abordaje de este tema, que resulta muy interesante y oportuno. Se hace una exposición de las bases genéticas de este síndrome, donde se describen brevemente los genes involucrados, los diferentes patrones de herencia propuestos para el SCIH tipo 1 y tipo 2, poniendo en evidencia la gran heterogeneidad genética que presenta el SCIH ; al ser causado por mutaciones en varios genes y transmitida con diferentes patrones de herencia monogénica e incluso multifactorial y presentar por ende, diferentes riesgos de recurrencia, lo que complejiza y dificulta sobremanera el adecuado proceso de asesoramiento genético en estos casos.
Noel Taboada Lugo
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Vol. 37, No. 1 (2021): enero-marzo
 
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Introducción: El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es una rara anormalidad que se presenta en el periodo prenatal. Sus manifestaciones clínicas se relacionan con la presencia de hipoxemia a nivel sistémico.

Objetivo: Socializar las manifestaciones clínicas y elementos diagnósticos del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

Caso clínico: Recién nacido masculino, a término, que presenta manifestaciones clínicas y ecosonográficas que permiten llegar al diagnóstico de un síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

Conclusiones: A pesar de los avances de la ciencia y la técnica, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico presenta una elevada mortalidad. Una adecuada planificación de la gestación, el seguimiento preciso del embarazo, un correcto asesoramiento genético y la utilización de técnicas quirúrgicas para corregir las deformidades resultantes parecen ser las herramientas más eficaces para enfrentar esta mortal afectación.

Palabras clave: anomalías congénitas; embarazo; síndrome corazón hipoplásico; recién nacido.

Dayssy Viviana Crespo Vallejo, Jeaneth Maricela Haro Chávez, Mayra Alejandra Ruiz Ayerve, Julia María Cevallos Yambay
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Vol. 36, No. 1 (2020): ENERO-MARZO
 
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