Characterization of Patients with Genetic Diseases

Authors

  • Yosvanis Cruz Carballosa Universidad de Ciencias Médicas Holguín Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Rosalí Rojas Bárcenas Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Vivian Susana Guerra Batista Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Andy Maikel González García Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Beatriz Cruz Suárez Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Aliuska Dalia Almira Cisnero Policlínico Universitario 26 de Julio

Keywords:

congenital genetic diseases, Down syndrome, cytogenetic analysis, intellectual disability.

Abstract

Introduction: Genetic diseases are due to developmental genetic variations that require medical, educational and social help, or combinations of these.

Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, patients with genetic diseases.

Method: Descriptive and cross-sectional study. The universe was made up of the 521 patients assessed in the genetic counseling consultation of Mayarí Municipality and the sample was represented by the 216 patients with genetic diseases belonging to 26 de Julio University Polyclinic of the health area of Mayarí, during the year 2018.

Results: The female sex predominated (53.24%), together with the age group 41-50 years (18.06%), monogenic diseases (58.8%), patients with Down syndrome (20.37%), and patients with no family history of diseases (54.63%).

Conclusions: Patients with mental disabilities, with postnatal diagnosis and with more than twenty years of diagnosis prevailed. The largest number did not undergo treatment. Patients fully linked to society were a minority, as well as those with a family history of genetic disease.

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Author Biographies

Yosvanis Cruz Carballosa, Universidad de Ciencias Médicas Holguín Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Master en Nuevas Tecnologías para la Educación

Licenciado en Cultura Física

Jefe Departamento Informática e Investigación

Profesor Auxiliar

Investigador Agregado

Rosalí Rojas Bárcenas, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Especialista de Primer Grado en MGI

Vivian Susana Guerra Batista, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Master en Asesoramiento Genético

Especialista de Segundo Grado en MGI

Andy Maikel González García, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Especialista de Primer Grado en MGI

Beatriz Cruz Suárez, Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Interna Vertical de Urología

Aliuska Dalia Almira Cisnero, Policlínico Universitario 26 de Julio

Especialista de Primer Grado en MGI

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Published

2021-06-03

How to Cite

1.
Cruz Carballosa Y, Rojas Bárcenas R, Guerra Batista VS, González García AM, Cruz Suárez B, Almira Cisnero AD. Characterization of Patients with Genetic Diseases. Rev cuba med gen integr [Internet]. 2021 Jun. 3 [cited 2025 Apr. 4];37(2). Available from: https://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1369

Issue

Vol. 37 No. 2 (2021): abril-junio

Section

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