Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas

Autores/as

  • Yosvanis Cruz Carballosa Universidad de Ciencias Médicas Holguín Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Rosalí Rojas Bárcenas Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Vivian Susana Guerra Batista Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Andy Maikel González García Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Beatriz Cruz Suárez Filial de Ciencias Médicas Mayarí
  • Aliuska Dalia Almira Cisnero Policlínico Universitario 26 de Julio

Palabras clave:

enfermedades genéticas congénitas, síndrome de Down, análisis citogenético, discapacidad intelectual.

Resumen

Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas.

Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas.

Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018.

 Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %).

Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.

 

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Biografía del autor/a

Yosvanis Cruz Carballosa, Universidad de Ciencias Médicas Holguín Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Master en Nuevas Tecnologías para la Educación

Licenciado en Cultura Física

Jefe Departamento Informática e Investigación

Profesor Auxiliar

Investigador Agregado

Rosalí Rojas Bárcenas, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Especialista de Primer Grado en MGI

Vivian Susana Guerra Batista, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Master en Asesoramiento Genético

Especialista de Segundo Grado en MGI

Andy Maikel González García, Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Especialista de Primer Grado en MGI

Beatriz Cruz Suárez, Filial de Ciencias Médicas Mayarí

Interna Vertical de Urología

Aliuska Dalia Almira Cisnero, Policlínico Universitario 26 de Julio

Especialista de Primer Grado en MGI

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Publicado

2021-06-03

Cómo citar

1.
Cruz Carballosa Y, Rojas Bárcenas R, Guerra Batista VS, González García AM, Cruz Suárez B, Almira Cisnero AD. Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas. Rev cuba med gen integr [Internet]. 3 de junio de 2021 [citado 4 de abril de 2025];37(2). Disponible en: https://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1369

Número

Sección

ARTÍCULOS ORIGINALES