A Propos of the Article Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico [Hypoplastic Left Heart Syndrome]

Authors

Keywords:

Congénito, Gestación, Insuficiencia aórtica, Insuficiencia mitral, Malformación, Recién nacido, Síndrome corazón hipoplásico.

Abstract

El Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (SCIH) representa entre el 7 al 9% de las malformaciones congénitas cardiacas y constituye la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca y de mortalidad neonatal por cardiopatías congénitas ) en la primera semana de vidapor lo que se agradece a las autoras la presentación del caso y el abordaje de este tema, que resulta muy interesante y oportuno. Se hace una exposición de las bases genéticas de este síndrome, donde se describen brevemente los genes involucrados, los diferentes patrones de herencia propuestos para el SCIH tipo 1 y tipo 2, poniendo en evidencia la gran heterogeneidad genética que presenta el SCIH ; al ser causado por mutaciones en varios genes y transmitida con diferentes patrones de herencia monogénica e incluso multifactorial y presentar por ende, diferentes riesgos de recurrencia, lo que complejiza y dificulta sobremanera el adecuado proceso de asesoramiento genético en estos casos.

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Author Biography

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara

Doctor en Medicina. Especialista de I y II Grado en MGI. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al niño. Profesor Auxiliar de Genética Médica. Jefe de la cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

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Published

2021-03-24

How to Cite

1.
Taboada Lugo N. A Propos of the Article Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico [Hypoplastic Left Heart Syndrome]. Rev cuba med gen integr [Internet]. 2021 Mar. 24 [cited 2025 Apr. 19];37(1). Available from: https://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1416

Issue

Vol. 37 No. 1 (2021): enero-marzo

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