De la “prueba de la fenil” al tamiz neonatal: la ciencia cubana que salva vidas

Autores/as

Palabras clave:

Tamiz neonatal, inmunoensayo, biotecnologia

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Daniela Rodríguez González, Universidad Ciencias Medicas de La Habana

Estudiante de 5to año de la Carrera de Medicina

Citas

1. Lain S, Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, Van Vliet G. ¿Se justifican los cortes de TSH más bajos en el cribado neonatal para el hipotiroidismo congénito? Eur J Endocrinol. 2021;185(2):R37-R47 . DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-21-0322

2. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Hiperplasia suprarrenal congénita. Lancet. 2017;390(10108):2194-210. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31431-9

3. Lobo B. Bi BiGenet Med. 2021;23(3):555-61. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01020-w

4. Welling L, Bernstein LE, Berry GT. Directrices clínicas internacionales para el manejo de la galactosemia clásica: diagnóstico, tratamiento y seguimiento. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):198-216. DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12039

5. Van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Las directrices europeas completas sobre fenilcetonuria: diagnóstico y tratamiento. Huérfano J raro destel. 2017;12(1):162. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2

6. Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Directrices de mejores prácticas del ECFS: la revisión de 2018. J Cyst Fibros. 2018;17(2):153-78. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006

7. Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Enfermedad de orina de jarabe de arce. Genet Med. 2020;22(2):242-50. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0627-6

8. Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, Estado actual de la detección de recién nacidos en todo el mundo: 2015. Semin Perinatol. 2015;39(3):171-87. DOI: https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.002

Descargas

Publicado

2026-02-13

Cómo citar

1.
González Fernández RS, Rodríguez González D, Bonilla González Y. De la “prueba de la fenil” al tamiz neonatal: la ciencia cubana que salva vidas. Rev cuba med gen integr [Internet]. 13 de febrero de 2026 [citado 15 de febrero de 2026];42. Disponible en: https://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/3724

Número

Vol. 42 (2026): (Publicación continua)

Sección

CARTAS AL EDITOR

Licencia

Derechos de autor 2026 Rebeca Sonia González Fernández, Daniela Rodríguez González, Yanelis Bonilla González

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).