La genealogía como herramienta de la medicina familiar en la enfermedad de Steinert

Resumen

Introducción: La genealogía o árbol genealógico constituye una herramienta fundamental para la evaluación clínica y la investigación del comportamiento y segregación de una enfermedad en la familia. La enfermedad de Steinert es una condición neurogenética con manifestaciones multisistémicas, estas se presentan en cada familia con expresiones clínicas variables.

Objetivo: Describir el uso de las genealogías como herramienta de la medicina familiar para el pesquisaje de la enfermedad de Steinert.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en la provincia de Pinar del Río, entre 2019 y 2022, que tuvo como basamento la pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos de los individuos con la enfermedad de Steinert. Se construyeron las genealogías de cada familia. Se usó el sistema de símbolos incluidos en las normas estandarizadas sobre nomenclaturas para pedigrí en humanos.

Resultados: Se confeccionaron las genealogías de cada familia. Se representaron las diversas manifestaciones fenotípicas que revela el efecto pleiotrópico y la expresividad variable. Se simbolizó la letalidad dada por los abortos espontáneos, las muertes neonatales y la reproducción disminuida. En uno de los árboles genealógicos se revela una posible penetrancia reducida. Conclusiones: La construcción de las genealogías facilitó la representación de cada individuo con la enfermedad por cada familia, así como los fenómenos biológicos intra e intergeneracional contribuyeron al conocimiento del comportamiento del trastorno, lo cual permite la atención y manejo de la enfermedad.