Asesoramiento genético a gestantes basadas en evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores. Policlínico José Martí. 2016-2017

yoni Tejeda Dilou, Yamira del Rio Monier, Dunia Coca Prades, Yumaile Beltran Mayeta

Resumen

Los defectos congénitos mayores son resultado de un defecto de desarrollo intrínseco y desde su comienzo en un órgano o en una región anatómica. Su unión con otro formaran los síndromes   caracterizados por un  conjunto de defectos múltiples por malformación, disrupción o deformidad con afectación de varias áreas del desarrollo y con íntima relación histopatológica.  Se realizó un estudio descriptivo transversal en el policlínico José Martí Pérez del municipio de Santiago de Cuba con el objetivo de evaluar la efectividad del  asesoramiento genético basado en evidencias ultrasonográficas de  los defectos congénitos mayores. La muestra  estuvo conformada por la totalidad de las gestantes con evidencias radiográficas de defectos congénitas mayores en el 2016-2017. La información obtenida se procesó de forma computarizada y se aplicó el porcentaje como medida de resumen, obteniendo como principales resultados  la aparición y detección  de los defectos congénitos  en las gestantes adolescentes, afectando principalmente  el   sistema  cardiacos asociados a  cromosomopatías,  renal, sistema nervioso central,  interrumpiéndose  el mayor número de gestantes con defectos congénitos mayores,  concluyendo que  se evidencio que con el asesoramiento genético  como herramienta de prevención  se logró la terminación voluntaria del embarazo  en la mayoría de los casos manteniendo la tasa de mortalidad infantil por debajo de los propósitos nacionales mediante la detección precoz de los defectos congénitos en la Atención Primaria de Salud.

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