A propósito del artículo Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Resumen

El Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (SCIH) representa entre el 7 al 9% de las malformaciones congénitas cardiacas y constituye la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca y de mortalidad neonatal por cardiopatías congénitas ) en la primera semana de vidapor lo que se agradece a las autoras la presentación del caso y el abordaje de este tema, que resulta muy interesante y oportuno. Se hace una exposición de las bases genéticas de este síndrome, donde se describen brevemente los genes involucrados, los diferentes patrones de herencia propuestos para el SCIH tipo 1 y tipo 2, poniendo en evidencia la gran heterogeneidad genética que presenta el SCIH ; al ser causado por mutaciones en varios genes y transmitida con diferentes patrones de herencia monogénica e incluso multifactorial y presentar por ende, diferentes riesgos de recurrencia, lo que complejiza y dificulta sobremanera el adecuado proceso de asesoramiento genético en estos casos.