Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas - Cruz Carballosa, Yosvanis; Rojas Bárcenas, Rosalí; Guerra Batista, Vivian Susana; González García, Andy Maikel; Cruz Suárez, Beatriz; Almira Cisnero, Aliuska Dalia (Revista Cubana de Medicina General Integral, 2021)
Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018. Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %). Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.